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Comunicação sobre doenças hereditárias na família : preferências de pacientes e familiares [Recurso eletrónico] / Mara Alexandra da Silva Pinto ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : M. Pinto, 2023Descrição: 54 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Characterization of polymorphisms associated with genetic metabolic disorders in the field of pharmacogenetics [Recurso eletrónico] / Diana Lopes Alves ; sob orientação de Filipa Margarida Barroso Ferreira e Ana Margarida Domingos Tavares de Sousa Publicação: Aveiro : D. Alves, 2023Descrição: 107 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Experiences with Machado-Joseph disease in São Miguel, Azores : persons with a diagnosis, their relatives, and professionals [Recurso eletrónico] / Daniela Medeiros Couto ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : D. Couto, 2022Descrição: 78 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Deteção de variantes nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 em doentes com síndrome de Alport ou nefropatias do colagénio IV [Recurso eletrónico] / Miriam Martins Ferreira de Sousa ; sob orientação de Luís Souto Miranda e Susana Ferreira Publicação: Aveiro : M. Sousa, 2022Descrição: V, 53 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Between_generations : the role of older generations in families with rare inherited diseases [Recurso eletrónico] / Carla Sofia Roma de Oliveira ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa, Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes e António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros Publicação: Aveiro : C. Oliveira, 2022Descrição: XIV, 172, CLXXXVIII p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Spectrum of NF1 variants in Portugal and implementation of NF1 RNA-based approach [Recurso eletrónico] / Diana Isabel de Jesus Serrador Moreira de Pinho ; sob orientação de Maria Sofia Ferreira Pacheco Quental e Mário Guilherme Garcês Pacheco Publicação: Aveiro : D. Pinho, 2022Descrição: 129, VII p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Plasma phospholipidome analysis reveals a different profile between children with phenylketonuria and healthy children [Recurso eletrónico] / Inês Maria dos Santos Guerra ; sob orientação de Ana Sofia Pereira Moreira e Maria do Rosário Gonçalves dos Reis Marques Domingues Publicação: Aveiro : I. Guerra, 2021Descrição: VIII, 84 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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The role of Ube3a in neuronal development [Recurso eletrónico] / Carlos Manuel dos Santos Resende ; sob orientação de Ramiro Daniel Carvalho de Almeida Publicação: Aveiro : C. Resende, 2021Descrição: 71 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Investigation of non-AUG dependent pentanucleotide repeat translation in SCA37 [Recurso eletrónico] / Ângela Sofia Moreira Marques ; sob orientação de Joana Maria Geraldes da Rocha Loureiro, Gabriela Moura e Isabel Silveira Publicação: Aveiro : Â. Marques, 2021Descrição: 79 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Caracterização genótipo-fenótipo de doentes com perturbação do espetro do autismo : análise da variação do número de cópias [Recurso eletrónico] / Tatiana da Cruz Almeida ; sob orientação de Ramiro Daniel Carvalho de Almeida e Ilda Patrícia Tavares da Silva Ribeiro Publicação: Aveiro : T. Almeida, 2021Descrição: XVII, 113 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Study of the metabolome and muscle strength measures for the characterization of patients with myotonic dystrophy type 1 [Recurso eletrónico] / Tiago Duarte Cordeiro Mateus ; sob orientação de Sandra Maria Tavares da Costa Rebelo e Maria Teresa Ferreira Herdeiro Publicação: Aveiro : T. Mateus, 2020Descrição: VI, 141 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Nuclear envelope dysfunctions observed in patients with myotonic dystrophy type 1 [Recurso eletrónico] / Diana Ferreira Viegas ; sob orientação de Sandra Maria Tavares da Costa Rebelo e MariaTeresa Ferreira Herdeiro Publicação: Aveiro : D. Viegas, 2020Descrição: VII, 81 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Abordagem ao diagnóstico bioquímico e molecular de doenças hereditárias do metabolismo [Recurso eletrónico] / Júlia Alexandra Martins Gomes ; sob orientação de Lúcia Maria Wanzeller Guedes de Lacerda e Catarina Marques Publicação: Aveiro : J. Gomes, 2020Descrição: X, 62 p. : il. colorFormato digitalExemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
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Developing real-time PCR genetic tests for fast diagnosis of LHON and hearing loss / Sara Maria de Cabral Martins Pêgo ; sob orientação de Maria Manuela Monteiro Grazina e Rita Maria Pinho Ferreira Publicação: Aveiro : S. Pêgo, 2019Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 77 p. : il., colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
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Characterization of the nuclear envelope alterations in Myotonic Dystrophy Type 1 / Ana Cláudia Miquelino Basílio ; sob orientação de Sandra Maria Tavares da Costa Rebelo e Filipa de Sá Martins Publicação: Aveiro : A. Basílio, 2019Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 88 p. : il., colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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Deep learning for identification of pathogenic genetic mutations / Pedro Gabriel Fernandes Vieira ; sob orientação de Sérgio Matos Publicação: Aveiro : P. Vieira, 2017Descrição: 1 DVD-ROMDescrição: VIII, 112 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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Genetic basis of congenital Erythrocytosis : search for new mutations and associated genes and update of online databases : pesquisa de novas mutações e genes associados e atualização das bases de dados online / Andreia Sofia dos Santos Lopes ; sob orientação de Celeste Bento e Pedro Domingues Publicação: Aveiro : A. Lopes, 2017Descrição: 1 CD-ROMDescrição: XXII, 63 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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Os mais velhos na promoção da saúde em famílias com paramiloidose / Carla Sofia Roma de Oliveira ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : C. Oliveira, 2015Descrição: 46 pDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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Papel dos mais velhos na gestão da saúde em famílias com paramiloidose : perspectiva dos profissionais de saúde / Andreia Jesus dos Santos ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : A. Santos, 2015Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 36, [6] pFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita / Ana Patrícia Teixeira dos Santos ; sob orientação de Filipa Gomes Abreu de Carvalho Publicação: Aveiro : A. Santos, 2015Descrição: 1 CD-ROMDescrição: 72 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
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