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Developing real-time PCR genetic tests for fast diagnosis of LHON and hearing loss / Sara Maria de Cabral Martins Pêgo ; sob orientação de Maria Manuela Monteiro Grazina e Rita Maria Pinho Ferreira Publicação: Aveiro : S. Pêgo, 2019Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 77 p. : il., colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Characterization of the nuclear envelope alterations in Myotonic Dystrophy Type 1 / Ana Cláudia Miquelino Basílio ; sob orientação de Sandra Maria Tavares da Costa Rebelo e Filipa de Sá Martins Publicação: Aveiro : A. Basílio, 2019Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 88 p. : il., colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (1), Mediateca da UA (1).
Deep learning for identification of pathogenic genetic mutations / Pedro Gabriel Fernandes Vieira ; sob orientação de Sérgio Matos Publicação: Aveiro : P. Vieira, 2017Descrição: 1 DVD-ROMDescrição: VIII, 112 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Genetic basis of congenital Erythrocytosis : search for new mutations and associated genes and update of online databases : pesquisa de novas mutações e genes associados e atualização das bases de dados online / Andreia Sofia dos Santos Lopes ; sob orientação de Celeste Bento e Pedro Domingues Publicação: Aveiro : A. Lopes, 2017Descrição: 1 CD-ROMDescrição: XXII, 63 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Os mais velhos na promoção da saúde em famílias com paramiloidose / Carla Sofia Roma de Oliveira ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : C. Oliveira, 2015Descrição: 46 pDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Papel dos mais velhos na gestão da saúde em famílias com paramiloidose : perspectiva dos profissionais de saúde / Andreia Jesus dos Santos ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa e Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes Publicação: Aveiro : A. Santos, 2015Descrição: 1 CD-ROMDescrição: X, 36, [6] pFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Estudo de variações de sequência do promotor do gene CYP21A2 em pacientes com suspeita de hiperplasia supra-renal congénita / Ana Patrícia Teixeira dos Santos ; sob orientação de Filipa Gomes Abreu de Carvalho Publicação: Aveiro : A. Santos, 2015Descrição: 1 CD-ROMDescrição: 72 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Polimorfismos da região promotora do gene ELANE em doentes com doença renal terminal / Rafael Queirós Fernandes ; sob orientação de Elsa Maria Ribeiro Bronze da Rocha, Maria Alice dos Santos Silva Gomes Martins e Rita Maria Pinho Ferreira Publicação: Aveiro : R. Fernandes, 2015Descrição: 1 CD-ROMDescrição: XIV, 83 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Familial amyloid polyneuropathy : TTR sequencing and "in silico" analysis : sequenciação do gene da TTR e análise "in silico" / Ana do Carmo Ramalho Moreira Azevedo ; sob orientação de Carolina Lemos, Odete Abreu Beirão da Cruz e Silva e Miguel Alves Ferreira Publicação: Aveiro : A. Azevedo, 2014Descrição: 1 CD-ROMDescrição: 76 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Interactor factors as suppressors of mutated mitochondrial tRNA / Gil Daniel Bregieiro Carraco ; sob orientação de Silvia Francisci e de António Correia Publicação: Aveiro : G. Carraco, 2013Descrição: 1 CD-ROMDescrição: VI, 94 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Família e aconselhamento genético : o caso dos cancros hereditários / Álvaro Filipe Ribeiro dos Santos Oliveira Mendes ; sob orientação de Liliana Xavier Marques de Sousa Publicação: Aveiro : A. Mendes, 2012Descrição: 1 CD-ROMDescrição: XXII, 240 pFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
In vitro characterization of a new cancer-related gene / Rui Augusto Martins Cordeiro ; sob orientação de Etelvina Figueira e de João Pedro de Magalhães Publicação: Aveiro : R. Cordeiro, 2012Descrição: VII, 51 p. : il. colorDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Caracterização das mutações dos genes BRCA1 e BRCA2 / Rui Pedro Monteiro Batista ; sob orientação de Sérgio Castedo e de Maria do Céu Gomes dos Santos Publicação: Aveiro : R. Batista, 2012Descrição: 99 p. : il. colorDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Identificação de Hotspots no gene MYH / Liliana Isabel Fernandes Capela ; sob orientação de Sérgio Manuel Madeira Jorge Castedo e de Maria do Céu Gomes dos Santos Publicação: Aveiro : L. Capela, 2012Descrição: 1 CD-ROMDescrição: 58 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Estudo do gene PROC em indivíduos com deficiência de proteína C / Joana Rita Castanheira Alexandre Pinheiro da Silva ; sob orientação de Maria Letícia Sousa Ribeiro e de Odete Abreu Beirão da Cruz e Silva Publicação: Aveiro : J. Silva, 2012Descrição: 1 CD-ROMDescrição: VI, 64 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Creating conditions : the making and remaking of a genetic syndrome / Katie Featherstone and Paul Atkinson Publicação: New York (NY) : Routledge, 2012Descrição: 130 p.Exemplares disponíveis para empréstimo: Biblioteca da UA (1).
Sistema de informação para doenças e mutações genéticas / Rafael Lopes Mendonça ; sob orientação de José Luís Oliveira Publicação: Aveiro : R. Mendonça, 2011Descrição: 1 CD-ROMDescrição: IV, 68 p. : il. colorFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Nova abordagem do diagnóstico molecular das citopatias mitocondriais / Carla Cristina Silva Pereira ; sob orientação de Laura Vilarinho e de Paula Gonçalves Publicação: Aveiro : C. Pereira, 2011Descrição: VIII, 131 p. : il. colorDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Espectro mutacional da trimetilaminuria na população portuguesa / Mariana Gomes de Paiva ; sob orientação de Laura Vilarinho e de Maria de Lourdes Pereira Publicação: Aveiro : M. de Paiva, 2011Descrição: 1 CD-ROMDescrição: 58 p. : ilFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).
Metabonomics of the blood of pregnant women for diagnosis of prenatal disorders / Joana Isabel Monteiro Pinto ; sob orientação de Ana Maria Pissarra Coelho Gil Publicação: Aveiro : J. Pinto, 2010Descrição: XI, 97 p. : il. colorDescrição: 1 CD-ROMFormato digitalExemplares interditos: Biblioteca da UA (2).


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